Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости.

Наследственность - это свойство живых организмов передавать из поколения в поколение сходные признаки и особенности индивидуального развития.

Процесс передачи наследственной информации в ряду поколений называется наследованием. В основе наследования лежит способность ДНК к репликации.

Изменчивость - это свойство живых организмов, противоположное наследственности, которое заключается в способности дочерних организмов приобретать признаки и свойства, которых не было у родителей.

Единицами наследственности и изменчивости являются гены. Ген - это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру белка (полипептида), тРНК или рРНК.

Этапы развития генетики:

1) изучение наследственности на организменном уровне (Г. Мендель - открытие законов наследования, разработка гибридологического метода; Э.Чермак, К.Корренс, Г.де Фриз - переоткрытие законов Менделя).

2) изучение наследственности на клеточном уровне (Т.Морган - разработка хромосомной теории наследственности).

3) изучение наследственности на молекулярном уровне (Ф.Крик и Дж.Уотсон - модель строения ДНК; развитие молекулярной биологии и генной инженерии).

К общим задачам генетики относится изучение:

Способов хранения и передачи генетической информации у разных организмов;

Материальных носителей и механизмов реализации генетической информации;

Закономерностей изменчивости и роли изменчивости в эволюционном процессе;

Способов репарации (восстановления) генетического материала.

Генетика - комплексная наука. Она включает в себя: генетику человека, растений, животных, грибов, микроорганизмов; молекулярную генетику; популяционную генетику; медицинскую генетику и др. Каждая из этих наук решает свои частные задачи. Например: задачами медицинской генетики будут диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней человека. Для решения этих задач используются различные методы исследования.

Гибридологический метод разработал Мендель. Он включает гибридизацию отличающихся по одному или нескольким признакам организмов, с последующим анализом полученного потомства. Позволяет установить закономерности наследования отдельных признаков . Основные положения метода:

а) изучается наследование по отдельным альтернативным признакам;

б) проводится точный количественный учет и анализ наследования каждого признака на протяжении нескольких поколений.

Генеалогический метод . Метод основан на составлении и анализе родословных. Позволяет установить:

а) передается данный признак по наследству или нет;

б) тип наследования (сцепленный с полом или аутосомный, доминантный или рецессивный);

в) вероятность проявления признака в последующих поколениях.

a) Аутосомно-доминантный тип наследования.

b) Х- сцепленный доминантный тип наследования.

d) Х- сцепленный рецессивный тип наследования.

e) Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Благодаря генеалогическому методу было доказано, что многие заболевания передаются по наследству. Например, установлено, что гены гемофилии (несвертываемости крови) и дальтонизма (цветовой слепоты) расположены в Х-хромосоме.

Цитогенетический метод - это метод микроскопического изучения кариотипа организмов. Позволяет:

а) изучать кариотип;

б) выявлять хромосомные и геномные мутации.

Данный метод позволил установить, что кариотип нормального человека включает 46 хромосом. При наследственных болезнях, обусловленных геномными мутациями (синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера), изменяется число хромосом; а при болезнях, обусловленных хромосомными мутациями (синдром "кошачьего крика"), изменяется структура хромосом. Материалом для цитогенетического исследования служат клетки периферической крови (лимфоциты).

Метод дерматоглифики основан на изучении узоров пальцев, ладоней и стоп. Рисунки на пальцах строго индивидуальны (за исключением однояйцевых близнецов) и неизменны до конца жизни. Это позволяет использовать данные дерматоглифического анализа в медицинской генетике, судебной медицине и криминалистике. Разделы дерматоглифики:

а) дактилоскопия (изучение узоров на подушечках пальцев);

б) пальмоскопия (изучение ладоней);

в) плантоскопия (изучение стоп).

В генетике этот метод используется для определения зиготности близнецов, диагностики некоторых наследственных болезней.

Близнецовый метод основан на изучении проявления признаков у однояйцевых (развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки и имеют одинаковые генотипы) и двуяйцевых (развиваются из двух оплодотворенных яйцеклеток, имеют различные генотипы) близнецов. Позволяет установить роль генотипа и факторов среды в формировании фенотипа .

Биохимические методы основаны на изучении активности ферментов и химического состава клеток, что позволяет выявлять обусловленные генными мутациями заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ (альбинизм, фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия и др.). С помощью этих методов можно выявлять:

а) генные мутации;

б) устанавливать гетерозиготных носителей рецессивных генов.

Попупяционно-статистический метод дает возможность, используя закон Харди-Вайнберга, рассчитать частоту встречаемости в популяции нормальных и патологических генов и генотипов.

Методы дородовой диагностики. Включают в себя исследования, позволяющие обнаружить заболевание до рождения ребенка (ультразвуковое исследование, хорионпексия - получение и исследование кусочка хориона, амниоцентез - получение и исследование амниотической жидкости).

Метод моделирования . В его основе лежит закон гомологичных рядов в наследственной изменчивости Вавилова. Позволяет изучать болезни человека на животных, которые могут болеть этими заболеваниями. Например, гемофилию можно изучать на собаках; сахарный диабет - на крысах.

Основные понятия генетики: аллельные гены, доминантность и рецессивность, гомозигота и гетерозигота, генотип и фенотип.

Генотип - совокупность всех генов организма (совокупность всей наследственной информации).

Фенотип - совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Фенотип развивается в результате взаимодействия генотипа с факторами внешней среды. Поэтому даже организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга фенотипически в зависимости от условий их развития и существования. Фенотип - это частный случай реализации генотипа в конкретных условиях среды.

Ген - наследственный фактор, ответственный за формирование признака. Каждый ген существует в нескольких альтернативных формах. Эти формы называются аллельными генами или аллелями. Аллель - одна из нескольких альтернативных форм гена. Ген может быть представлен двумя (аллели желтой и зеленой окраски семян гороха) или более аллелями (ген I, определяющий формирование групп крови по системе АВ0, представлен тремя аллелями: I А; I В; I 0).

Аллельные гены - это гены, которые расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяют развитие альтернативных признаков. Альтернативные (взаимоисключающие) признаки - например, желтая и зеленая окраска, гладкая и морщинистая форма семян гороха. Гомологичные хромосомы - это хромосомы одной пары, одинаковые по размерам, по форме, по составу генов, но разные по происхождению: одна - от матери, другая - от отца. Аллельные гены обозначают одинаковыми буквами латинского алфавита.

Если в одинаковых локусах (участках) гомологичных хромосом находятся одинаковые аллели (например: А и А, а и а), то такой организм называют гомозиготным. Этот организм образует один тип гамет.

А если в гомологичных хромосомах находятся различные аллели (А и а), то такой организм называется гетерозиготным. Он образует два сорта гамет.

Признак и соответствующий ему ген, который проявляется у гибридов первого поколения, называется доминантным, а который не проявляется - рецессивным.

Доминантный ген - подавляет проявление других аллелей и проявляется в гетеро- и гомозиготном состоянии; его обозначают прописной буквой латинского алфавита (А).

Рецессивный ген - проявляется только в гомозиготном состоянии; его обозначают строчной буквой латинского алфавита (а).

Генетические эксперименты Г. Менделя по наследованию при моногибридном скрещивании. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании: закон единообразия гибридов первого поколения и закон расщепления.

Закономерности наследования признаков были открыты чешским ученым Грегором Менделем. Для этого он применил гибридологический метод.

Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Если при скрещивании родительские формы анализируются по одной паре альтернативных признаков, то такое скрещивание называется моногибридным. Скрещивание, при котором учитывают две пары альтернативных признаков, называют дигибридным, если много признаков - полигибридным.

Прежде чем проводить эксперименты, Мендель путем самоопыления получил чистые линии гороха (гомозиготные организмы). В опытах при скрещивании сортов гороха, которые имели желтые и зеленые семена, все потомство (гибриды первого поколения) оказалось с желтыми семенами. Обнаруженная закономерность получила название первого закона Менделя, или закона единообразия гибридов первого поколения.

Аллель желтой окраски семян гороха (А) полностью подавляет аллель зеленой окраски (а), доми­нирует, поэтому все потомки одинаковы. При записи скрещиваний образующиеся гаметы берут в кружок.

желтые зеленые цитологические основы

P 1: ♀ AA ´ ♂ aa Р 1: ♀ A † † A ´ ♂ a † † a

F 2: AA Aa Aa aa F 2: A † † A A † † a A † † a a † † a

Второй закон Менделя (закон расщепления): при скрещивании гибридов первого поколения между собой в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу 3:1 (3 части желтых и 1 часть зеленых), а по генотипу 1:2:1.

Для объяснения 1-го и 2-го законов Бэтсоном было предложено правило чистоты гамет, согласно которому в каждую гамету попадает один из пары аллельных генов, т.е. гаметы «чисты» по аллельным генам. Аллельные гены в гетерозиготном состоянии не изменяют друг друга и не сливаются.

Цитологически гипотеза чистоты гамет и первые два закона Менделя объясняются расхождением гомологичных хромосом к полюсам клетки в анафазе 1 мейоза, в результате чего каждая гамета получает по одной из пары гомологичных хромосом, которая несет только один из пары аллельных генов.

При изучении биологических закономерностей исследователи имеют дело не с отдельными единичными событиями, а с их совокупностью. Каждое событие подвержено разнообразным влияниям окружающей среды. Однако все вместе взятые события обнаруживают определенные статистические закономерности, которые устанавливаются при изучении большого числа объектов.
Таким образом: расщепление, наблюдаемое у гибридов второго поколения, носит статистический характер. Поэтому, в потомстве гибридов при малом числе потомков фактическое расщепление, получаемое при скрещивании, может не соответствовать ожидаемому (3:1), но с увеличением числа
потомков возрастает вероятность ожидаемого соотношения.

Основы учения о наследственности и изменчивости

Вариант I

Задание 1.

1. Способность организмов приобретать новые признаки в процессе жизнедеятельности называется:

2. Соматические клетки у большинства животных, высших растений и человека являются

3. Набор хромосом в соматических клетках человека равен:

а) 48 б) 46 в) 44 г) 23

4. Особи, в потомстве которых НЕ обнаруживается расщепление признака, называются:

а) гибридными б) гомозиготными в) гетерозиготными г) гемизиготными

5. Признак, который проявляется в гибридном поколении называется:

а) доминантный б) рецессивный в) гибридный г) мутантный

6. Фенотип – это совокупность:

а) Рецессивных генов б) Доминантных генов

в) Проявившихся внешне признаков г) Генотипов одного вида

7. Ген:

а) Единица наследственной информации б) Участок молекулы И-РНК

в) Участок ДНК г) Содержит определенный набор нуклеотидов

8. Гибриды 1-го поколения при моногибридном скрещивании гомозиготных особей

а) Единообразны

б) Обнаруживают расщепление по фенотипу - 1:3:1

в) Обнаруживают расщепление по фенотипу - 1:1

г) Обнаруживают расщепление по фенотипу - 1:2:1

9. Второй закон Менделя:

а) Описывает дигибридное скрещивание

б) Справедлив при скрещивании двух гетерозигот между собой

в) Утверждает, что при скрещивании гетерозигот между собой наблюдается расщепление 3:1 по фенотипу

10. Дигибридное скрещивание:

а) это скрещивание по двум парам аллельных генов

б) принципиально отличается от моногибридного скрещивания

в) позволило выявить рекомбинацию признаков

г) лежит в основе третьего закона Менделя

11. При скрещивании особей с генотипами аа и Аа наблюдается расщепление в потомстве по

фенотипу в соотношении

12. Парные гены, расположенные в гомологичных хромосомах и определяющие окраску

цветков гороха, называют

а) сцепленными б) рецессивными в) доминантными г) аллельными

13. Особь с генотипом ААВв дает гаметы:

а) АВ, Ав, аВ, ав б) АВ, Ав в) Ав, аВ г) Аа, Вв, АА, ВВ

14. В ядре яйцеклетки человека содержится 23 хромосомы, а в ядре мужской клетки:

а) 24 б) 23 в) 46 г) 32

15. Хромосомный набор половых клеток женщин содержит:

а) две ХХ – хромосомы б) 22 аутосомы и одну Х – хромосому

в) 44 аутосомы и одну Х – хромосому г) 44 аутосомы и две Х – хромосомы

16. Может ли дочь заболеть гемофилией, если её отец гемофилик :

а) может, т.к. ген гемофилии расположен в У- хромосоме

б) может, если мать является носителем гена гемофилии

в) не может, т.к. она гетерозиготна по Х-хромосоме

г) не может, если мать носительница гена гемофилии

17. Границы фенотипической изменчивости называются:
а) Вариационным рядом б) Вариационной кривой в) Нормой реакции г) Модификацией
18. Поворот участка хромосомы на 180° называется…
а) Транслокация б) Дупликация в) Делеция г) Инверсия

19. Изменчивость, которая не затрагивает гены организма и не изменяет наследственный

материал, называется…
а) Генотипической изменчивостью б) Комбинативной изменчивостью
в) Мутационной изменчивостью г) Фенотипической изменчивостью

20. Мутации, которые происходят в половых клетках называются…
а) Соматическими б) Генеративными в) Полезными г) Генными

21. Выпадение четырех нуклеотидов в ДНК – это:

а) генная мутация; б) хромосомная мутация; в) геномная мутация.

22. Норма реакции признака:

а) передается по наследству; б) зависит от окружающей среды; в) формируется в онтогенезе.

Задание 2.

1. Мутации в отличие от модификаций:

а) наследуются б) не наследуются

в) возникают случайно г) соответствуют воздействию внешней среды

д) возникают под воздействием радиации е) всегда являются доминантными

2. Соматические мутации:

а) Проявляются у организмов, у которых возникли; б) По наследству не передаются;

в) Проявляются у потомства; г) Возникают в клетках тела;

д) Могут передаваться по наследству; е) Возникают в гаметах.

Здание 3.

Установите соответствие:

Между видами изменчивости и их характеристикой.

Характеристика: Вид изменчивости:

1. Носит групповой характер. А) модификационная;
2. Носит индивидуальный характер. Б) мутационная.
3. Наследуется.
4. Не наследуется.
5. Обусловлена нормой реакции организма.
6. Неадекватна изменениям условий среды.

Задание 4.

Определите верное и неверное суждение:

1. Синдром Дауна вызывается хромосомной мутацией.

2. Генные и точечные мутации – это синонимы.

3. Изменения признаков, вызванные факторами внешней среды, не наследуются.

4. Мутации, несовместимые с жизнью, называют летальными.

5. Мутации в соматических клетках передаются по наследству.

6. Источником комбинативной изменчивости является мейоз.

7. Полиплоидия вызывается хромосомной мутацией.

8. Модификационная изменчивость – изменение генотипа в пределах нормы реакции.

9. Набор половых хромосом самца любого вида животных обозначается как ХУ.

10. У-хромосома содержит все гены, аллельные генам Х-хромосомы.

11. Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, проявляются у мужчин независимо от их доминантности или рецессивности.

12. Женщина, носительница гена гемофилии с вероятностью в 50% - передает этот ген своим детям.

13. Сын носительницы имеет 100% вероятность заболеть гемофилией.

Проверочная тестовая работа

по теме: Основы учения о наследственности и изменчивости

Вариант № 2

1. Наука, изучающая наследственность и изменчивость:

а) цитология б) селекция в) генетика г) эмбриология

2. Способность организмов передавать свои признаки и гены от родителей к потомкам

называется:

а) генетика б) изменчивость в) селекция г) наследственность

3. Половые клетки у большинства животных, человека являются

а) Полиплоидными б) Диплоидными в) Гаплоидными г) Тетраплоидными

4. Единица наследственной информации – это:

а) Генотип б) Фенотип в) Ген г) Белок

5. Генотип:

а) Совокупность всех генов особи б) Совокупность всех признаков организмов

в) Всегда полностью совпадает с фенотипом г) Определяет пределы нормы реакции организма

6. Муж и жена имеют ямочки на щеках, а их дети нет. Доминантный или рецессивный признак

наличия ямочек на щеках:

а) доминантный б) рецессивный в) сцепленный с полом г) сцепленный

7. Особи, в потомстве которых обнаруживается расщепление признака называются:

а) гибридными б) гомозиготными; в) гетерозиготными г) гемизиготными

8. Признак, который НЕ проявляется в гибридном поколении называют:

а) доминантный б) рецессивный в) промежуточный г) мутантным

9. Какая часть особей с рецессивным признаком проявится в первом поколении при скрещивании

двух гетерозиготных по данному признаку родителей?

а) 75% б) 50% в) 25% г) 0%

10. При скрещивании особей с генотипами Аа и Аа (при условии полного доминирования)

наблюдается расщепление в потомстве по фенотипу в соотношении

а) 1:1 б) 3:1 в) 9:3:3:1 г) 1:2:1

11. Третий закон Менделя:

а) Описывает моногибридное скрещивание

б) Это закон независимого наследования признаков

в) Утверждает, что каждая пара признаков наследуется независимо от других

г) Утверждает, что при дигибридном скрещивании в F 2 наблюдается расщепление по генотипу 9:3:3:1

12. Наследование признаков, определяемых, локализованными в половых хромосомах

называется:

а) дигибридным б) сцепленным в) моногибридным г) сцепленным с полом

13. Какая хромосома будет иметь решающее значение при определении женского пола у птиц?

а) Х-хромосома сперматозоида б) Y-хромосома сперматозоида

в) Х-хромосома яйцеклетки г) Y-хромосома яйцеклетки

14. Особь с генотипом АаВв дает гаметы:

а) АВ, Ав, аВ, ав б) АВ, ав в) Ав, аВ г) Аа, Вв, АА, ВВ

15. Хромосомный набор половых клеток мужчин содержит:

а) Одну Х – хромосому и одну У – хромосому б) 22 аутосомы и одну Х или У хромосому

в) 44 аутосомы и ХУ – хромосомы г) 44 аутосомы, одну Х или У – хромосомы

16. Мутации могут быть обусловлены

а) новым сочетанием хромосом в результате слияния гамет

б) перекрестом хромосом в ходе мейоза

в) новыми сочетаниями генов в результате оплодотворения

г) изменениями генов и хромосом

17. Потеря участка хромосомы называется…
а) Делеция б) Дупликация в) Инверсия г) Транслокация
18. Синдром Шерешевского-Тернера может возникнуть в результате…
а) Полиплоидии б) Полисомии в) Трисомии г) Моносомии

19. Укажите направленную изменчивость:
а) Комбинативная изменчивость б) Мутационная изменчивость
в) Соотносительная изменчивость г) Модификационная изменчивость
20. Кроссинговер – это механизм…
а) Комбинативной изменчивости б) Мутационной изменчивости
в) Фенотипической изменчивости г) Модификационной изменчивости

21. Ненаследственную изменчивость называют:

а) неопределенной; б) определенной; в) генотипической.

22.Полиплоидные организмы возникают в результате:

а) геномных мутаций; б) генных мутаций;

в) модификационной изменчивости; г) комбинативной изменчивости.

Задание 2.

Выберите три верных ответа из шести.

1.Мутациями являются:

а) позеленение клубней картофеля на свету б) брахидактилия

в) синдром Дауна г) искревление ствола сосны, растущей в трещине скалы

д) превращение головастика в лягушку е) возникновение белых глаз у дрозофилы

2. Норма реакции у организмов:

а) определяется совокупностью генов;

б) разная для разных признаков;

в) существует непродолжительное время и может меняться;

г) позволяет им приспосабливаться к условиям существования;

д) одинаковая у разных признаков одного организма;

е) определяется условиями среды.

Задание 3.

Установите соответствие:

Между видами мутаций и их характеристиками.

Характеристика: Виды мутаций:

1. Число хромосом увеличилось на 1-2. А) генные;
2. Один нуклеотид ДНК заменяется на другой. Б) хромосомные;
3. Участок одной хромосомы перенесен на другую. В) геномные.
4. Произошло выпадение участка хромосомы.
5. Участок хромосомы повернут на 180°.
6. Произошло кратное увеличение числа хромосом.

Задание 4. Выберите неправильные утверждения.

1. Синдром Дауна вызывается геномной мутацией.
2. Генные и геномные мутации – это синонимы.
3. Изменения признаков, вызванные факторами внешней среды, наследуются.
4. Мутации, вызывающие понижение жизнеспособности, называются полулетальными.
5. Ненаследственная изменчивость – изменение фенотипа в пределах нормы реакции.
6. Искусственный мутагенез применяют для увеличения количества мутаций.
7. Мутации в половых клетках передаются по наследству.
8. Источником комбинативной изменчивости является митоз.
9. Гены, определяющие развитие разных признаков, называются аллельными.
10. Совокупность генов организма составляет его фенотип.
11. Примером анализирующего скрещивания может служить скрещивание Аа х аа.
12. Группы сцепления генов находятся в разных хромосомах.
13. Условия внешней среды, как правило, изменяют норму реакции организма.

Скачать:

Предварительный просмотр:

Ответы.

Вариант 1

Задание1.

Задание 2. 1) а,в,д; 2) а,б,г.

Задание 3. А – 1,4,5; Б – 2,3,6.

Генетика - наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.
Наследственность - способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки (особенности строения, функций, развития).
Изменчивость - способность организмов приобретать новые признаки. Наследственность и изменчивость - два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма.

Наследственность

Основные понятия
Ген и аллели. Единицей наследственной информации является ген.
Ген (с точки зрения генетики) - участок хромосомы, определяющий развитие у организма одного или нескольких признаков.
Аллели - различные состояния одного и того же гена, располагающиеся в определённом локусе (участке) гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака. Гомологичные хромосомы имеются только в клетках, содержащих диплоидный набор хромосом. Их нет в половых клетках (гаметах) эукариот и у прокариот.

Признак (фен) - некоторое качество или свойство, по которому можно отличить один организм от другого.
Доминирование - явление преобладания у гибрида признака одного из родителей.
Доминантный признак - признак, проявляющийся в первом поколении гибридов.
Рецессивный признак - признак, внешне исчезающий в первом поколении гибридов.

Доминантные и рецессивные признаки у человека

Доминантный аллель - аллель, определяющий доминантный признак. Обозначается латинской прописной буквой: А, B, С, … .
Рецессивный аллель - аллель, определяющий рецессивный признак. Обозначается латинской строчной буквой: а, b, с, … .
Доминантный аллель обеспечивает развитие признака как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии, рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии.
Гомозигота и гетерозигота. Организмы (зиготы) могут быть гомозиготными и гетерозиготными.
Гомозиготные организмы имеют в своем генотипе два одинаковых аллеля - оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа).
Гетерозиготные организмы имеют один из аллелей в доминантной форме, а другой - в рецессивной (Аа).
Гомозиготные особи не дают расщепления в следующем поколении, а гетерозиготные дают расщепление.
Разные аллельные формы генов возникают в результате мутаций. Ген может мутировать неоднократно, образуя много аллелей.
Множественный аллелизм - явление существования более двух альтернативных аллельных форм гена, имеющих различные проявления в фенотипе. Два и более состояний гена возникают в результате мутаций. Ряд мутаций вызывает появление серии аллелей (А, а1, а2, …, аn и т. д.), которые находятся в разных доминантно-рецессивных отношениях друг к другу.
Генотип - совокупность всех генов организма.
Фенотип - совокупность всех признаков организма. К ним относятся морфологические (внешние) признаки (цвет глаз, окраска цветков), биохимические (форма молекулы структурного белка или фермента), гистологические (форма и размер клеток), анатомические и т. д. С другой стороны, признаки можно разделить на качественные (цвет глаз) и количественные (масса тела). Фенотип зависит от генотипа и условий внешней среды. Он развивается в результате взаимодействия генотипа и условий внешней среды. Последние в меньшей степени влияют на качественные признаки и в большей степени - на количественные.
Скрещивание (гибридизация). Одним из основных методов генетики является скрещивание, или гибридизация.
Гибридологический метод - скрещивание (гибридизация) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
Гибриды - потомки от скрещиваний организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
В зависимости от числа признаков, по которым различаются между собой родители, выделяют разные виды скрещивания.
Моногибридное скрещивание - скрещивание, при котором родители различаются только по одному признаку.
Дигибридное скрещивание - скрещивание, при котором родители различаются по двум признакам.
Полигибридное скрещивание - скрещивание, при котором родители различаются по нескольким признакам.
Для записи результатов скрещиваний используются следующие общепринятые обозначения:
Р - родители (от лат. parental - родитель);
F - потомство (от лат. filial - потомство): F 1 - гибриды первого поколения - прямые потомки родителей Р; F 2 - гибриды второго поколения - потомки от скрещивания между собой гибридов F 1 и т. д.
♂ - мужская особь (щит и копьё - знак Марса);
♀ - женская особь (зеркало с ручкой - знак Венеры);
X - значок скрещивания;
: - расщепление гибридов, разделяет цифровые соотношения отличающихся (по фенотипу или генотипу) классов потомков.
Гибридологический метод был разработан австрийским естествоиспытателем Г. Менделем (1865). Он использовал самоопыляющиеся растения гороха садового. Мендель провёл скрещивание чистых линий (гомозиготных особей), отличающихся друг от друга по одному, двум и более признакам. Им были получены гибриды первого, второго и т. д. поколений. Полученные данные Мендель обработал математически. Полученные результаты были сформулированы в виде законов наследственности.

Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя. Г. Мендель скрестил растения гороха с жёлтыми семенами и растения гороха с зелёными семенами. И те и другие были чистыми линиями, то есть гомозиготами.

Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования): при скрещивании чистых линий у всех гибридов первого поколения проявляется один признак (доминантный).
Второй закон Менделя. После этого Г. Мендель скрестил между собой гибридов первого поколения.

Второй закон Менделя - закон расщепления признаков: гибриды первого поколения при их скрещивании расщепляются в определённом числовом соотношении: особи с рецессивным проявлением признака составляют 1/4 часть от общего числа потомков.

Расщепление - явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть - рецессивный. В случае моногибридного скрещивания это соотношение выглядит следующим образом: 1АА:2Аа:1аа, то есть 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании). В случае дигибридного скрещивания - 9:3:3:1 или (3:1) 2 . При полигибридном - (3:1) n .
Неполное доминирование. Доминантный ген не всегда полностью подавляет рецессивный ген. Такое явление называется неполным доминированием . Примером неполного доминирования является наследование окраски цветков ночной красавицы.

Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении состоят в расхождении гомологичных хромосом и образовании гаплоидных половых клеток в мейозе.
Гипотеза (закон) чистоты гамет гласит: 1) при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из аллельной пары, то есть гаметы генетически чисты; 2) у гибридного организма гены не гибридизуются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии.
Статистический характер явлений расщепления. Из гипотезы чистоты гамет следует, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным. Отсюда следует, что при моногибридном скрещивании отношение 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании) следует рассматривать как закономерность, основанную на статистических явлениях. Это касается и случая полигибридного скрещивания. Точное выполнение числовых соотношений при расщеплении возможно лишь при большом количестве изучаемых гибридных особей. Таким образом, законы генетики носят статистический характер.
Анализ потомства. Анализирующее скрещивание позволяет установить, гомозиготен или гетерозиготен организм по доминантному гену. Для этого скрещивают особь, генотип которой следует определить, с особью, гомозиготной по рецессивному гену. Часто скрещивают одного из родителей с одним из потомков. Такое скрещивание называется возвратным .
В случае гомозиготности доминантной особи расщепления не произойдёт:

В случае гетерозиготности доминантной особи произойдёт расщепление:

Третий закон Менделя. Г. Мендель провёл дигибридное скрещивание растений гороха с жёлтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелёными и морщинистыми семенами (и те и другие – чистые линии), а затем скрестил их потомков. В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведёт себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется 3:1), то есть независимо от другой пары признаков.

Третий закон Менделя - закон независимого комбинирования (наследования) признаков: расщепление по каждому признаку идёт независимо от других признаков.

Цитологической основой независимого комбинирования является случайный характер расхождения гомологичных хромосом каждой пары к разным полюсам клетки в процессе мейоза независимо от других пар гомологичных хромосом. Этот закон справедлив только в том случае, когда гены, отвечающие за развитие разных признаков, находятся в разных хромосомах. Исключения составляют случаи сцепленного наследования.

Сцепленное наследование. Нарушение сцепления

Развитие генетики показало, что не все признаки наследуются в соответствии с законами Менделя. Так, закон независимого наследования генов справедлив только для генов, расположенных в разных хромосомах.
Закономерности сцепленного наследования генов были изучены Т. Морганом и его учениками в начале 20-х гг. XX в. Объектом их исследований являлась плодовая мушка дрозофила (срок её жизни невелик, и за год можно получить несколько десятков поколений, её кариотип составляют всего четыре пары хромосом).
Закон Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе.
Сцепленные гены - гены, лежащие в одной хромосоме.
Группа сцепления - все гены одной хромосомы.
В некотором проценте случаев сцепление может нарушаться. Причина нарушения сцепления - кроссинговер (перекрёст хромосом) - обмен участками хромосом в профазе I мейотического деления. Кроссинговер приводит к генетической рекомбинации . Чем дальше друг от друга расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер. На этом явлении основано построение генетических карт - определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.

Генетика пола

Аутосомы - хромосомы, одинаковые у обоих полов.
Половые хромосомы (гетерохромосомы) - хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга.
В клетке человека содержится 46 хромосом, или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначают как X- и Y-хромосомы. Женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины одну Х- и одну Y-хромосому.
Существует 5 типов хромосомного определения пола.

Типы хромосомного определения пола

Наследование, сцепленное с полом - наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y-хромосомах. В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к развитию половых признаков.
При сочетании XY большинство генов, находящихся в X-хромосоме, не имеют аллельной пары в Y-хромосоме. Также гены, расположенные в Y-хромосоме, не имеют аллелей в X-хромосоме. Такие организмы называются гемизиготными . В этом случае проявляется рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Так X-хромосома может содержать ген, вызывающий гемофилию (пониженную свёртываемость крови). Тогда все мужские особи, получившие эту хромосому, будут страдать этим заболеванием, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.

Генетика крови

По системе АВ0 у людей 4 группы крови. Группа крови определяется геном I. У человека группу крови обеспечивают три гена IА, IВ, I0. Два первых кодоминантны по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к третьему. В результате у человека по генетике 6 групп крови, а по физиологии - 4.

У разных народов соотношение групп крови в популяции различно.

Распределение групп крови по системе АВ0 у разных народов,%

Кроме того, кровь разных людей может отличаться резус-фактором. Кровь может иметь положительный резус-фактор (Rh +) или отрицательный резус-фактор (Rh -). У разных народов это соотношение различается.

Распределение резус-фактора у разных народов,%

Резус-фактор крови определяет ген R. R + дает информацию о выработке белка (резус-положительный белок), а ген R – не даёт. Первый ген доминирует над вторым. Если Rh + кровь перелить человеку с Rh – кровью, то у него образуются специфические агглютинины, и повторное введение такой крови вызовет агглютинацию. Когда у Rh – женщины развивается плод, унаследовавший у отца положительный резус, может возникнуть резус-конфликт. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно, а повторная - заболеванием ребёнка или мертворождением.

Взаимодействие генов

Генотип - это не просто механический набор генов. Это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки).
Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.
Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
Полное доминирование - явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.
Неполное доминирование - явление, когда доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.
Кодоминирование (независимое проявление) - явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели. У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и B, являются кодоминантными по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.
Взаимодействие неаллельных генов: кооперация, комплементарность, эпистаз и полимерия.
Кооперация - явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет своё собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.
Комплементарность - явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.
Эпистаз - явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).
Полимерия - явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, вес тела, удойность коров).
В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия - множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.

Хромосомная теория наследственности

Основные положения хромосомной теории наследственности:

• ведущую роль в наследственности играют хромосомы;
• гены расположены в хромосоме в определённой линейной последовательности;
• каждый ген расположен в определённом месте (локусе) хромосомы; аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;
• гены гомологичных хромосом образуют группу сцепления; число их равно гаплоидному набору хромосом;
• между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер);
• частота кроссинговера между генами пропорциональна расстоянию между ними.

Нехромосомное наследование

Согласно хромосомной теории наследственности ведущую роль в наследственности играют ДНК хромосом. Однако ДНК содержатся также в митохондриях, хлоропластах и в цитоплазме. Нехромосомные ДНК называются плазмидами . Клетки не имеют специальных механизмов равномерного распределения плазмид в процессе деления, поэтому одна дочерняя клетка может получить одну генетическую информацию, а вторая - совершенно другую. Наследование генов, содержащихся в плазмидах, не подчиняется менделевским закономерностям наследования, а их роль в формировании генотипа ещё мало изучена.